sábado, 1 de junio de 2013

Día Nacional de la Miastenia Gravis


POR LA INVESTACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Mañana 2 de junio se celebra el Día Nacional de la Miastenia Gravis. Para celebrarlo, la Asociación de Miastenia de España, saldrá a la calle para dar a conocer esta enfermedad rara. Ese día, miembros de la Asociación, entre los que se encuentra mi hermana Raquel, estarán en Sol para informar y concienciar a la ciudadanía, sobre esta enfermedad poco conocida.

La Miastenia Gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica, que se caracteriza por la debilidad de los músculos esqueléticos del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa “debilidad muscular grave”.

El nombre es ya inadecuado, de cuando no existía tratamiento, pues con las terapias actuales, la mayoría de los casos de Miastenia pueden ser controlados y los pacientes que sufren este trastorno, con el tratamiento adecuado, no sufren disminución en su esperanza de vida y pueden llevar una existencia relativamente normal.

La característica principal de la Miastenia Gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución, se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados, pero normalmente más tarde, lo favorece el diagnostico de la enfermedad a tiempo y en consecuencia, se reduce el riesgo para la vida del paciente.

La Miastenia Gravis es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, el lugar en donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.

Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas secretan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se difunde a través del espacio sináptico en la unicón neuromuscular, y se une a los receptores de acetilcolina, en la membrana post-sináptica. Los relectores se activan y generan una contracción muscular.

Vista de una unión Neuromuscular.
 
1. axón
2. Placa motora terminal
3. fibra muscular
4. miofibrilla

En la Miastenia Gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del cuerpo. Por esta razón la Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune, porque el sistema inmunitario, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error.

Por otro lado, la actividad repetida acaba disminuyendo la cantidad de acetilcolina liberada. Esto conlleva una activación cada vez menor de las fibras musculares por impulso sucesivo, que se conoce como fatiga miasténica. Estos mecanismos explican el aumento de la fatiga tras el ejercicio, y la estimulación decreciente en el electromiograma.

Reconstrucción informática de la estructura de la acetilcolinesterasa.
La crisis miasténica se caracteriza por el brusco aumento de la debilidad muscular, capaz de poner en riesgo la vida del paciente. Generalmente sucede por insuficiencia respiratoria causada por debilidad de la musculatura intercostal y el diagrama, y sólo suele ocurrir en pacientes mal controlados.

Si bien es cierto que la Miastenia Gravis es una enfermedad autoinmune que disminuye la fuerza física del paciente, es primordial revisar la fragilidad emocional provocada por esta enfermedad en la persona que la sufre. Es muy importante que los familiares del paciente entiendan lo difícil que es vivir con una enfermedad que lleva de la euforia a la ira en un instante, y que no permite realizar las actividades diarias de manera normal.

Además del tratamiento médico, es imprescindible brindar al paciente con Miastenia Gravis apoyo psicológico para que le oriente y ayude a entender estos cambios violentos en su conducta, entender los mecanismos de la enfermedad y la aceptación de la misma.

El aspecto emocional está muy ligado a la enfermedad. Hay muchas evidencias que permiten afirmar, que el desencadenante de este síndrome es justamente un evento emocional y/o estresante que ha vivido la persona, y que actúa como separador de la enfermedad sobre la base de una predisposición genética.

El paciente miasténico no sólo debe realizar terapia psicológica sino que además debe evitar situaciones estresantes que puedan empeorar su Miastenia como discusiones, peleas, disgustos, etc.

Hoy día, casi todos los pacientes pueden reanudar una vida normal con un tratamiento adecuado, entre los que cabe destacar los farmacológicos, la plasmaféresis, la inmunoglobulina intravenosa y la timectomia.

En los adultos que padecen de Miastenia Gravis, la glándula del timoes anormal, el 65% de los pacientes miasténicos tienen un timo anómalo, y el 35% lo tienen hiperplásico, por lo que se sospecha que el timo es el sitio de producción de anticuerpos, pero el estímulo que inicia el proceso autoinmune es desconocido.

No se ha entendido completamente la relación entre la glándula del timo y la Miastenia Gravis. Los científicos creen que es posible que la glándula del timo genere instrucciones incorrectas sobre la producción de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando así el ambiente perfecto para un trastorno en la transmisión neuromuscular.

Pero lo que sí se ha comprobado es que la timectomía o extirpación quirúrgica del timo, resulta eficaz en el tratamiento de los síntomas de la Miastenia Gravis, y esta ganando aceptación. Está indicada en todos los pacientes con Miastenia generalizada entre la pubertad y los 55 años como mínimo, y aun no hay consenso en su uso para otros grupos de edad, o en pacientes con debilidad limitada a la musculatura ocular.

Existen varios casos documentados de personajes ilustres, a los que se les diagnosticó esta enfermedad. El más relevante tal vez sea el del magnate griego Aristóteles Onassis, que llegó a aparecer en público con cintas adhesivas pegadas en los párpados con el fin de poder mantenerlos abiertos.

Otro caso es el de la pianista venezolana Teresa Carreno, de fama mundial entre los siglos XIX y XX, que murió en Nueva York después de que le fuera diagnosticada una Miastenia Gravis, que le causó la perdida del control de los nervios y músculos de la cabeza, cara y garganta, y se propagó hacia abajo, cuerpo hasta alcanzar los órganos respiratorios y finalmente el corazón, provocándole la muerte.

Un tercer ejemplo de personaje público, al que se le diagnosticó Miastenia Gravis es el de Static Major, cantante estadounidense ganador de un Grammy y que ingresó en el Baptist Hospital East en Louisville el 25 de febrero 2008, quejándose de una tos persistente, ronquera, dificultad para hablar, mareos, dolores musculares y dificultad para respirar. Durante el tratamiento médico surgieron complicaciones, perdió el conocimiento y murió. Tenía 33 años de edad.

Afortunadamente, si se diagnostica a tiempo, la Miastenia Gravis si bien no tiene cura, al tratarse de una enfermedad crónica, sí que tiene tratamiento, y aunque la recuperación es lenta, permite al paciente llevar una vida relativamente normal.

Sólo me queda decir que es muy importante dar a conocer esta enfermedad rara, al igual que otro tipo de dolencias poco conocidas. Pero no sólo entre la ciudadanía, sino también entre los profesionales de la medicina, puesto que hay trabajadores sanitarios que desconocen este tipo de enfermedades.

Mi hermana sufrió los síntomas de la Miastenia Gravis durante más de dos años. Cuando fue al médico quejándose de cansancio y debilidad, le dijeron que era normal, porque trabajaba mucho y cuando empezó con molestias en la mandíbula y problemas para masticar y tragar, lo relacionaron con las muelas del juicio. Hasta que sufrió un brote violento, que le impedía hablar y tuvo que ingresar en Urgencias. Allí un neurólogo le diagnosticó la Miastenia Gravis. El médico de cabecera desconocía esta enfermedad.

Por eso, si mañana 2 de junio, Día Nacional de la Miastenia Gravis, en cualquier ciudad de España se te acerca una persona con una camiseta con el logo de la Asociación de Miastenia de España, escúchala, porque no es para pedirte dinero, es para ofrecerte información.


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